¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

Lic. Agustina Avio

Introducción

La Enfermedad de Huntington es uno de los trastornos hereditarios de mayor frecuencia a nivel mundial, se encuentra en todos los grupos étnicos y su prevalencia se estima entre 5 a 10 personas por cada 100.000 habitantes (Vasquez et al., 2011).

Sus manifestaciones clínicas se caracterizan por una serie de movimientos anormales, rápidos e involuntarios, trastornos psiquiátricos: depresión, irritabilidad, cambios de humor y personalidad, y deterioro cognitivo en las funciones ejecutivas, velocidad de procesamiento, atención, fluidez verbal, y memoria de trabajo. Esta enfermedad, sin importar el momento de aparición de la sintomatología, es invariablemente terminal.

Desarrollo

En el año 1872, fue Georges S. Huntington quien describió con precisión lo que hoy en día se conoce como Enfermedad de Huntington (EH), tanto en su patrón hereditario como en sus aspectos motores, afectivos y cognitivos (Vasquez et al., 2011).

Esta enfermedad debe su origen a una mutación genética producto de la inusual expansión del trinucléotido CAG (citosina-adenina-guanina) (Andrew et al., 1993; Gusella, et al., 1993).

Una de las características más relevantes de esta entidad patológica es que es hereditaria. Un individuo cuyos progenitores padecen EH tiene 50% de probabilidades de poseer la mutación genética que codifica para la enfermedad.

Según varios estudios, (Vásquez Cerdas et al., 2003; Boll et al., 2008; Burguera Ameave, 2016) si la herencia es por vía paterna la edad de inicio de los síntomas es más temprana. Asimismo, se asocia una mayor cantidad de trinucleótidos CAG con una menor edad de inicio de la sintomatología.

Como se mencionó, esta entidad presenta tres tipos de síntomas: motores, afectivos y cognitivos:

• Trastornos motores. Son variados: corea, distonía, parkinsonismo, tics, trastorno de la marcha, trastornos oculomotores, disartria y disfagia. Todos ellos contribuyen a la discapacidad física sufrida por los pacientes.

De todos ellos, la corea es el trastorno más frecuente. Se calcula que aproximadamente el 90% de los pacientes presentan este síntoma, el cual consiste en movimientos irregulares, bruscos y no predecibles, sin propósito y de duración breve. Si bien al principio el paciente trata de controlarlos, conforme evoluciona la enfermedad resulta muy difícil seguir haciéndolo.

• Trastornos psiquiátricos. Dentro de este grupo de síntomas es usual hallar manifestaciones de depresión, ideas y/o conductas suicidas, irritabilidad, impulsividad, agresividad, apatía, desinhibición social y sexual, abuso de sustancias tóxicas e incluso conductas delictivas y falta de iniciativa. Más allá de los anteriormente mencionados, la depresión es sin duda el síntoma que resulta en mayor preocupación. Con una incidencia cercana al 40% de los casos, este síntoma puede desembocar en suicidio (Burguera Ameave, 2016).

Una pregunta que se hace a menudo es si el comportamiento alterado es una parte integral de la EH, que surge como resultado de cambios estructurales en el cerebro, o si se produce como una reacción secundaria a una enfermedad sumamente angustiante y debilitante.

• Deterioro cognitivo. Los cambios cognitivos que aparecen en la EH se establecen dentro del paradigma de la demencia subcortical, la cual se presenta como producto del deterioro neurodegenerativo. Este tipo de síntomas son una característica invariable de la EH, están presentes desde temprano en el curso de la enfermedad y se vuelven más graves a medida que esta avanza (Craufurd et al., 2002).

Dependiendo del estadio de la enfermedad en que esté cada sujeto, se pueden encontrar síntomas como: déficit en las funciones ejecutivas (solución de problemas, direccionamiento de la conducta hacia un objetivo, control de la interferencia, flexibilidad del pensamiento, planeamiento de estrategias y anticipación, etc.), alteración de la memoria (sobre todo a corto plazo y en el proceso de recuperación), trastornos de atención y de concentración, funciones visuoespaciales y visuoperceptivas, trastornos del lenguaje y, en algunos casos, apraxia (Craufurd et al., 2002).

Existe consenso acerca de que si bien los síntomas motores afectan muchísimo la calidad de vida, son los cognitivos los que producen un mayor impacto en la vida diaria de los pacientes (Craufurd et al. 2002).

Para precisar la existencia o no de la enfermedad se debe llevar a cabo un adecuado diagnóstico, el cual consta de un proceso detallado. Se comienza con un examen neurológico, dentro del cual se indaga exhaustivamente la historia familiar, con el objeto de considerar posibles factores genéticos. Luego se realizan técnicas de imagen y pruebas neurocognitivas, las cuales contribuyen con el diagnóstico diferencial y con la caracterización de los cambios cognitivos y comportamentales (Hunter, 2007; Ribot, et al., 2007). Por último, en la etapa final se realizan pruebas genéticas, las cuales son el medio más eficaz para confirmar la presencia de la enfermedad.

Se está llevando a cabo un creciente esfuerzo, por parte de la comunidad científica, dirigido a encontrar tratamientos que retrasen la aparición o la progresión de los cambios patológicos iniciales, este es un intento dirigido a reducir los importantes costos personales y sociales producto de la EH. Encontrar tratamientos terapéuticos o preventivos eficaces depende fundamentalmente de la capacidad de medir de manera confiable y sensible los signos clínicos de la enfermedad, para esto, las pruebas de evaluación cognitiva tienen un excelente potencial, ya que sirven para identificar en los sujetos signos de deterioro cognitivo, incluso tiempo antes de que estos sean diagnosticados. Los cambios en la cognición son un importante objetivo de evaluación, debido a que incluso los más sutiles pueden afectar las habilidades funcionales de los sujetos en cuestión (Stout, et al. 2011).

Cierre

Dada la alta prevalencia de la EH, resulta necesario contar con un basto conocimiento sobre sus factores de origen y sintomatología, datos que permitirán arribar a un adecuado diagnóstico, lo que se verá reflejado en una mejor calidad de vida de quienes la padecen. Para cumplir apropiadamente con esta tarea resulta indispensable realizar una adecuada y precisa evaluación cognitiva, ya que la discapacidad funcional, presentada por estos pacientes, se debe más al deterioro cognitivo que a las dificultades de movimiento. En este punto, los y las psicólogas podemos aportar una gran ayuda; ya sea llevando a cabo el proceso de evaluación cognitiva, en la prevención del deterioro y/o en la rehabilitación de funciones, una vez que este ya está instalado.

Referencias

1. Andrew, S. E., Goldberg, Y. P., Kremer, B., Telenius, H., Theilmann, J., Adam, S., & Graham, R. K. (1993). The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington's disease. Nature genetics, 4(4), 398.

2. Boll, M., Báez Martínez, E., Ochoa, A., & Alonso, M. (2008). Análisis del deterioro cognoscitivo en pacientes con enfermedad de Huntington mediante las pruebas de la escala unificada (UHDRS). Arch Neurocien, 13(125), 30.

3. Burguera Ameave, L. (2016). Diagnóstico genético en menores: el caso de la enfermedad Huntington. DS: Derecho y salud, 26(1), 294-304.

4. Craufurd, D., & Snowden, J. (2002). Neuropsychological and neuropsychiatric aspects of Huntington's disease. Oxford Monographs on Medical Genetics, 45(62), 94.

5. Gusella, J. F., MacDonald, M. E., Ambrose, C. M., & Duyao, M. P. (1993). Molecular genetics of Huntington's disease. Archives of Neurology, 50(11), 1157–1163

6. Hunter, S. J. (2007). Pediatric movement disorders. En S. J. Hunter & J. Donders (Eds.), Pediatric neuropsychological intervention (pp. 314–337). Cambridge, UK: Cambridge University Press.

7. Ribot, P., Nguyen, K., Hahn-Barma, V., Gourfinkel-An, I., Vidailhet, M., Legout, A., & Dürr, A. (2007). Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients. Archives of neurology, 64(6), 813-819.

8. Stout, J. C., Paulsen, J. S., Queller, S., Solomon, A. C., Whitlock, K. B., Campbell, J. C. & Johnson, S. A. (2011). Neurocognitive signs in prodromal Huntington disease. Neuropsychology, 25(1), 1.

9. Vásquez Cerdas, M., Morales Montero, F., & Cuenca Berger, P. (2003). Aspectos genéticos y moleculares de la enfermedad de Huntington (HD). Neuroeje, 17(3), 74-81.

10. Vasquez-Cerdas, M., Campos-Ramírez, D., Gutiérrez-Doña, B., Fernández-Morales, H., Morales-Montero, F., & Cuenca-Berger, P. (2011). Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares. Acta méd. Costarric, 53 (3), 136-43.

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Lic en Psicología.

Ayudante de primera Ad Honorem en Técnicas Psicométricas, cat I.

Especialistas en ver series y comer chocolates los viernes a la noche.